Spinale Muskelatrophie
Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) führt der fortschreitende Rückgang von Nervenzellen im motorischen Teil des Rückenmarks zu Muskelschwund und fehlender Muskelspannung. Die Erkrankung wird durch ein mutiertes oder fehlendes „SMN1“-Gen ausgelöst. Der Schweregrad der Erkrankung kann stark variieren und auch bei unterschiedlichem Alter der Patienten einsetzen.
Beim schweren SMA-Typ-1 treten die Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf, die Patienten versterben oft in den ersten beiden Jahren. Patienten mit Typ-2-SMA können als Kind frei sitzen, aber normalerweise nicht ohne Hilfe stehen. Kinder mit Typ-3-SMA können laufen, verlieren diese Fähigkeit jedoch mit zunehmendem Alter oft wieder. Typ-4-SMA tritt erst im Erwachsenenalter auf.
Neben einer Schwächung der Rumpfmuskulatur und Gliedmaßen kann die Erkrankung auch zu Problemen bei der Atmung führen, sodass Patienten teilweise beatmetet werden müssen. Kognitiv sind Patienten mit SMA nicht beeinträchtigt.
0 Kommentare
Das Kommentieren ist aktuell nicht möglich.