Meilenstein in Epilepsie-Therapie

Mutationen im Natriumkanal-Gen SCN2A lösen schwer verlaufende und schwierig zu behandelnde Epilepsien aus. Die Mutationen werden außerdem für neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen verantwortlich gemacht. Ein weiteres Merkmal dieser speziellen Epilepsieform ist ihr frühes Auftreten: bei etwa der Hälfte der Betroffenen bereits in den ersten drei Lebensmonaten. Überfunktionen, die nur bei frühem Krankheitsbeginn zu finden sind, werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert. Unterfunktionen, die mit einem späten Krankheitsbeginn einhergehen, werden hingegen verstärkt. Wie nun gezeigt werden konnte, profitieren Kinder mit einem frühen Krankheitsbeginn von einer medikamentösen Therapie mit Natriumkanal-Blockern. Bei Kindern mit spätem Einsetzen der Epilepsie haben dieselben Medikamente jedoch keine oder sogar negative Effekte. Da SCN2A-assoziierte Epilepsien sich häufig bis ins Erwachsenenalter fortsetzen, könnte die gezielte Therapie auch für Erwachsene relevant werden; möglicherweise profitieren sie bereits durch das Absetzen der falschen Medikamente. |