Genmutationen lassen das Hirn schrumpfen

Das Team um Bernard Mazoyer führte epidemiologische Studien an insgesamt 9232 Patienten im Alter zwischen 56 und 84 Jahren durch. Die Wissenschaftler analysierten die Genome und die Bilder der Kernspintomographie des Gehirns sämtlicher Teilnehmer. Gesucht wurde nach einer möglichen Verbindung zwischen Genmutationen und der Volumenverringerung des Hippocampus. Die Daten der Probanden (mit und ohne Demenz) stammten aus acht großen europäischen und nordamerikanerischen Kohorten.

Zunächst wurden 46 Unterschiede in der DNA-Sequenz festgestellt, die mit einer Volumenreduktion des Hippocampus einhergehen. 18 Mutationen auf unterschiedlichen Abschnitten des zwölften Chromosoms sind bedeutsam für diese Verringerung. Eine Mutation befindet sich auf Chromosom 2. Auf Chromosom 9 wurde sogar eine Mutation entdeckt, die mit einer Reduktion des Hippocampus bei jüngeren Menschen in Zusammenhang steht.

Nachdem sie die Mutationen bestimmt hatten, suchten die Forscher nach den Ursachen für die Veränderung. Sie fanden heraus, dass die Mutationen die Struktur wichtiger Gene mit Mehrfachfunktionen verändern, die insbesondere beim Zelltod, der Embryonalentwicklung, Diabetes oder der Neuronenmigration eine Rolle spielen.

hel

Quelle: Bis, J. C., et al.: Nature Genet. 2012; 44: 545 – 551

DAZ 2012, Nr. 22, S. 8