Forschung im Fokus

Von den etwa 30.000 bekannten Krankheiten fallen bis zu 8000 unter den Begriff einer seltenen Erkrankung. In der EU gilt eine Erkrankung als "selten", wenn sie bei weniger als einem von 2000 Bürgern auftritt. In Deutschland sind es mehr als vier Millionen Menschen, die mit einer solchen Erkrankung leben. Zumeist handelt es sich um genetisch bedingte schwerwiegende, chronische und lebensbedrohliche Störungen, die vor allem Kinder betreffen. Wegen ihres seltenen Vorkommens, sind medizinische Experten rar und das Versorgungsangebot unzureichend. In diesem Jahr legt der Aktionstag daher seinen Schwerpunkt auf die Bedeutung der Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen.

Der Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI) wies darauf hin, dass in den letzten Jahren bereits einiges passiert sei: "Seit der Einführung des Orphan-Drugs-Status im Jahr 2000 wurden 58 Arzneimittel für seltene Erkrankungen zugelassen. Über 700 Projekte sind in der Entwicklungsphase, und mit 112 als Orphan Drug neu ausgewiesenen Entwicklungsprojekten im Jahr 2009 wurde ein neuer Höchststand erreicht", erklärte Barbara Sickmüller, stellvertretende BPI-Hauptgeschäftsführerin. Von großer Bedeutung sei auch die Entwicklung eines nationalen Aktionsplanes zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Grundlage könnten hier Erkenntnisse aus Frankreich sein, das einen solchen Plan bereits 2005 implementierte.

Der Tag der seltenen Erkrankungen wurde von der Europäischen Organisation für Seltene Erkrankungen (Eurodis), einem Dachverband, der über 400 Patientenorganisation in 42 Ländern vertritt, ins Leben gerufen.