Erfolg bei Schmetterlingskrankheit

dab | Die rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa (RDEB) ist eine seltene, erblich bedingte Hauterkrankung – eine Genodermatose – mit schweren Folgen. Durch Mutationen in dem für Collagen VII codierenden Gen COL7A1 wird die Kohäsion zwischen Dermis und Epidermis gestört. Die Folgen sind schmerzhafte Blasenbildung und Fibrosen, die ab der Geburt beginnen. Im Verlauf können Narbenbildung und Infekte auftreten. Die Haut reagiert sehr empfindlich auf Druck und leichte Stöße, weshalb man die verschiedenen Ausprägungen der Epidermolysis bullosa auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet. Bislang gab es trotz mehrerer, aufwendiger Behandlungsansätze keine zugelassene korrektive Therapie. Doch seit Kurzem gibt es erneut Hoffnung. Ein Team US-amerikanischer Wissenschaftler hat einen völlig neuen Ansatz untersucht: eine topische Gentherapie. Dazu setzten sie zwei Kopien des COL7A1-Gens in einen Herpes-simplex-Virus Typ 1 als Vektor ein. In vitro konnte damit die Expression von Kollagen VII in RDEB-Keratinozyten und -Fibroblasten wiederhergestellt werden. In klinischen Phase-I- und II-Studien wurde die Wirkung an neun Patienten untersucht. Insgesamt wurden 18 Wunden mit dem Verum und zehn mit Placebo behandelt. Als Darreichungsform wurden Gele eingesetzt, die auf die Wunden geträufelt wurden, um weitere Läsionen zu vermeiden. Alle Wunden der Verum-Gruppe waren nach drei Monaten verschlossen – bis auf eine fünf Jahre alte Wunde, die nach längerer Therapie schließlich auch verheilte. In der Placebo-Gruppe zeigte sich wie erwartet ein Wechsel zwischen Wundverschluss und erneuter Blasenbildung.

Die erste topische Gentherapie zeigte sich auch hinsichtlich der Beständigkeit des Wundverschlusses als erfolgreich. Bleibt zu hoffen, dass zukünftig auch die intakte Haut behandelt werden kann, denn bisher ist die Anwendung aufgrund mangelnder Penetra­tion nur auf Wunden begrenzt. |