Neue Strategien bei seltenen Erkrankungen

Bundesgesundheitsministerin Ulla Schmidt verwies darauf, dass es etwa 7000 verschiedene Erkrankungen gibt, die als selten bezeichnet werden. Informationen über die richtige Diagnose und Therapie sind rar, weshalb sie häufig erst spät erkannt werden. Dies, so Schmidt, stelle Patienten, Angehörige und Ärzte vor besondere medizinische und soziale Probleme. Die Studie gebe nun wichtige Hinweise, wo und wie die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden könne.

Konkret kommt die Studie zu dem Ergebnis, dass übergreifende Informationsangebote und ein koordiniertes Vorgehen auf nationaler und internationaler Ebene für Verbesserungen sorgen könnten. Betont wird die herausragende Bedeutung der Forschung für die künftige Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung dieser Erkrankungen spiele dabei eine wichtige Rolle. Sie wird durch die EU, aber auch durch das Bundesforschungsministerium im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert. Insbesondere bestehen Forschungs- und Anreizsysteme zur Entwicklung von Arzneimitteln, die sich als erfolgreich erwiesen haben. Dennoch gibt es noch viele Erkrankungen für die keine Orphan Drugs zur Verfügung stehen. Daher kommen in vielen Fällen Medikamente im Off-Label-Use zum Einsatz. Hier ergeben sich Unsicherheiten in der Anwendung und bei der Kostenerstattung. Nach Auffassung der Studienautoren sollten zusätzliche Studien für eine verbesserte Evidenz sorgen.

Angesichts dieser Situation halten die Gesundheitsökonomen die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen für sinnvoll. Dieser könnte durch ein Nationales Aktionsforum für seltene Erkrankungen unter konkreten Ziel- und Zeitvorgaben entwickelt werden und sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren.