Pränataldiagnostik nicht immer aussagekräftig

Seit etwa dreißig Jahren wird zur Früherkennung von embryonalen Fehlbildungen eine umfassende Pränataldiagnostik angeboten. Neben der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), Gewebeentnahme aus zukünftigem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) oder einer Nackentransparenzanalyse können zahlreiche weitere Untersuchungen Aussagen über bestehende Erkrankungen des Kindes ermöglichen. Ursprünglich zur Früherkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Monosomie X (Turner-Syndrom) eingesetzt, sind die Tests mittlerweile auf die Suche nach ähnlichen chromosomalen Aberrationen wie Trisomie 18, Trisomie 13 oder dem Triple-X-Syndrom ausgeweitet. Empfohlen werden pränatale Untersuchungen in erster Linie Schwangeren über 35, da ab diesem Alter das Risiko auf Morbus Down stark wächst. In den letzten Jahren unterziehen sich jedoch auch vermehrt jüngere Frauen den Checks.

Eine Studie italienischer Pränataldiagnostiker zeigt allerdings die Grenzen der embryonalen Frühuntersuchung für werdende Mütter dieser Altersgruppe auf. Ihren Daten zufolge werden bei jungen Schwangeren lediglich 31 bis 44 Prozent der Chromosomenannomalien erkannt, während die Detektionsrate für die über 35-Jährigen mit 51 bis 63 Prozent deutlich höher liegt. Forscher raten daher jungen Frauen, den Nutzen der pränatalen Diagnostik gründlich gegen die bestehenden Risiken abzuwägen.

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