Prisma

Genomforschung: Verräterische Herzen

Veränderungen in bestimmten Genen beeinflussen die Schlagkraft des Herzens Ų so auch eine neu entdeckte Mutation namens tel (tell tale heart = verräterisches Herz). tel zerstört den Bauplan eines Proteins, das eine wichtige Rolle beim Aufbau und der Kontrolle des Herzmuskels spielt. Eine aktuelle Studie des Nationalen Genomforschungsnetzes hat ergeben, dass die Mutation die Pumpleistung des Herzens bereits im embryonalen Stadium beeinträchtigt.

Wissenschaftler um Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Rottbauer fanden die molekularen Ursachen von tel im Gen zmlc2 (zebrafish cardiac myosin light chain 2). Das Gen kodiert für einen Baustein des Proteins Myosin. Die Funktion des Myosins variiert, je nachdem in welchem Muskel es vorliegt. So gibt es bestimmte Formen, die speziell im Herzmuskel oder in der Skelettmuskulatur vorkommen. Die Mutation tel führt dazu, dass das betroffene Myosin des Herzens defekt ist. Da es in Zebrafischen, mit denen die Untersuchungen durchgeführt wurden, nur ein mlc2-Gen gibt, ist die Mutation hier tödlich: Der Herzmuskel baut sich während der Embryonalentwicklung nicht richtig auf. Die Myosinfäden, die beim Zusammenziehen des Herzmuskels eine wichtige Rolle spielen, fehlen im Herzen der mutierten Zebrafische. Dadurch ist das kranke Herz nicht in der Lage, Blut durch den Körper zu pumpen.

Im Unterschied zu Zebrafischen gibt es z. B. bei Mäusen zwei Formen des mlc2-Gens. Obwohl die beiden Prote–ine teilweise austauschbar sind, führt auch hier eine entsprechende Mutation zum Tod. Welche Auswirkungen diese Mutation beim Menschen hat, ist noch nicht geklärt.

Obwohl die Wissenschaft schon lange davon ausgeht, dass Veränderungen in den Proteinen des Herzmuskels schwerwiegende Folgen haben können, ist bislang relativ wenig über die molekularen Vorgänge, die zum Beispiel zur Kontraktion des Herzens führen, bekannt. "Unsere Forschungsarbeiten können helfen, das Verständnis für diese Prozesse zu erhöhen", kommentiert Rottbauer die Studie. ral

Quelle: Pressemitteilung vom Nationalen Genomforschungsnetz, 1.8.2006

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