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Medizin
Nicht eindeutig männlich oder weiblich
Bei Intersexualität ist das Geschlecht schwer zu differenzieren
Die „Queer-Theorie“, die in unserer Gesellschaft immer mehr Anhänger und Fürsprecher findet, besagt, Geschlecht (Gender) sei ein rein soziales Konstrukt und das biologische Geschlecht (Sex) spiele keine Rolle. Diese These, die auf Judith Butler zurückgeht, sollte nur im gesellschaftlichen Kontext diskutiert werden, für medizinische Belange ist das biologische Geschlecht (Sex) entscheidend [1]. Für Mediziner und Pharmazeuten kann Gender dann relevant sein, wenn es um psychologische Fragestellungen und den Umgang mit Patienten geht. Da dies ein sehr weites Feld ist, bezieht sich der folgende Artikel überwiegend auf das biologische Geschlecht, das für die Gender-Medizin ausschlaggebend ist, die richtigerweise eigentlich „Sex-Medizin“ heißen müsste. Die beiden biologischen Geschlechter unterscheiden sich durch die biologisch angelegte Fähigkeit, zwei verschiedenartige Geschlechtszellen zu produzieren. Individuen mit weiblichen Geschlechtsmerkmalen produzieren die großen, weiblichen Geschlechtszellen (Eizellen) und Individuen mit männlichen Geschlechtsmerkmalen kleine, männliche Geschlechtszellen (Spermazellen). Diese zwei unterschiedlichen Geschlechtszellen finden wir bei ausnahmslos allen Spezies in der Natur, die sich geschlechtlich fortpflanzen [2]. Während es bei Pilzen, Pflanzen und einigen tierischen Lebewesen verschiedene Varianten der Geschlechtsdetermination und bei Pflanzen sogar einen Generationswechsel mit vegetativer und sexueller Fortpflanzung geben kann, erfolgt bei Säugetieren die Determination der Geschlechtsentwicklung ausschließlich genetisch. Es gibt bei Säugetieren auch ausnahmslos zwei Individuen (männlich und weiblich), die physiologisch für die Produktion der dem Geschlecht entsprechenden Geschlechtszellen ausgestattet sind. Zwitter, die sich selbst befruchten, kommen beim Menschen nicht vor [6].
Begriffe kurz erklärt
Intersexualität:
An den äußeren Geschlechtsmerkmalen ist nicht klar erkennbar, ob es sich um einen Mann oder eine Frau handelt. Medizinisch korrekt spricht man von „Varianten der Geschlechtsentwicklung“, engl. differences of sex development (DSD) [23]. Der Begriff beinhaltet keine Aussage über die Geschlechtsidentität, also welchem Geschlecht sich die Personen zugehörig fühlen.
Transidentität, Transgeschlechtlichkeit, Transsexualität:
Medizinische Bezeichnung: Geschlechtsdysphorie. Darunter versteht man eine Diskrepanz zwischen dem biologischen Geschlecht bzw. den körperlichen Geschlechtsmerkmalen einerseits und der Geschlechtsidentität, also der empfundenen Geschlechtszugehörigkeit andererseits [24].
Zwei Geschlechter – aber variable Geschlechtsmerkmale
Die Entstehung der beiden biologischen Geschlechter wird zwar genetisch determiniert, beim Menschen durch XX- bzw. XY-Chromosomen, die Entwicklung der Geschlechtsmerkmale wird aber weitestgehend von Hormonen gesteuert [3]. So kann es zu verschiedenen Abweichungen bei der Ausbildung der primären Geschlechtsmerkmale kommen, bis hin zur Intersexualität, bei der man das Geschlecht des Individuums nicht eindeutig bestimmen kann. Die Geschlechtsmerkmale sind allerdings auch in diesem Fall stets weiblich oder männlich, jeweils in unterschiedlichem Differenzierungsgrad. Merkmale eines biologisch dritten Geschlechtes gibt es nicht [2]. Auch wenn Einzelmeinungen von Soziologen, die die Queer-Theorie vertreten und die Biologie im Sinne ihrer soziologischen Annahmen interpretieren, oft zitiert werden und andere Autoren wie die Biologin Claire Ainsworth in diesem Zusammenhang bewusst missverstanden werden, besteht in Biologie und Medizin klar ein Konsens über die biologische Zweigeschlechtlichkeit des Menschen [4, 6]. Claire Ainsworth wollte mit ihrem oft fehlinterpretierten Artikel „Sex redefined“ darauf aufmerksam machen, dass es ein breites Spektrum unterschiedlicher Ausprägungen der Geschlechtsmerkmale gibt, nicht aber die Existenz von zwei Geschlechtern infrage stellen [5]. Das dort beschriebe Geschlechterspektrum bezieht sich unter anderem auch auf die kleine Gruppe der intersexuellen Menschen, deren Geschlechtsmerkmale zum Zeitpunkt der Geburt oder auch später keine Festlegung erlauben, ob sie insgesamt dem männlichen oder dem weiblichen Geschlecht angehören. Das gesellschaftliche Geschlecht „divers“ trägt diesem Umstand Rechnung [6].
Intersexualität – Was ist das überhaupt?
Intersexuelle Menschen besitzen weibliche und männliche Merkmale in individuell sehr unterschiedlicher Ausprägung, meist mit teilweisem oder komplettem Funktionsverlust. Biologisch bilden intersexuelle Menschen eine Ausnahme, deren Häufigkeit mit weniger als 1% angegeben wird. Aktuelle Schätzungen gehen von einer von 4500 Geburten in Deutschland aus, bei denen das Geschlecht des Neugeborenen nicht eindeutig ist [7]. Um der Besonderheit intersexueller Menschen gerecht zu werden, war es deshalb gut und richtig, das Geschlecht „divers“ einzuführen. Zurzeit (Erhebung 2021) gibt es in Deutschland knapp 400 Menschen mit dem Geschlechtseintrag divers, das entspricht 0,0005% der Bevölkerung [8]. Wie ist diese äußerst geringe Zahl zu erklären? Im Verlauf ihrer Entwicklung können sich viele intersexuelle Menschen durch körperliche Veränderungen, infolge medizinischer Therapien oder auch nach ihrem individuellen Empfinden selbst einem Geschlecht zuordnen. Das trifft für die überwiegende Anzahl intersexueller Menschen zu. Sie leben demzufolge phänotypisch und auch psychisch als Mann oder Frau. Ist dies nicht der Fall, kann es beim Geschlecht divers bleiben [9].
Ursache: genetisch oder hormonell
Angeborene Abweichungen von der typischen Entwicklung der Geschlechtsmerkmale werden als Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, differences of sex development) charakterisiert [10]. Diese sehr heterogene Gruppe von seltenen Fehlentwicklungen der Geschlechtsmerkmale können entweder durch Abweichungen der Gonosomen oder – bei normalen Gonosomen (46XY oder 46XX) – beispielsweise durch fehlerhafte Genketten, Rezeptor- oder Hormondysfunktionen entstehen [11]. Einen Überblick über bekannte Varianten der Geschlechtsentwicklung geben die Tabellen 1 und 2. Bei Männern kann es zum Beispiel durch einen An-drogen-Rezeptor-Defekt zu einer unvollständigen oder zum völligen Ausbleiben der Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale kommen. Da weibliche Merkmale durch X-Chromosomen angelegt sind, entstehen bei einer kompletten Androgen-Resistenz weibliche Geschlechtsmerkmale (XY-Frauen). Bei Frauen (XX) spricht man umgekehrt von Virilisierung. Beim androgenitalen Syndrom führt z. B. der unterschiedlich starke Einfluss von Testosteron in der vorgeburtlichen Entwicklung zur zusätzlichen Ausbildung männlicher Geschlechtsmerkmale in verschieden starker Ausprägung. Die Ausprägung einer Variante wird oft mithilfe eines Klassifikationssystems definiert. Als Erster stellte Andrea Prader eine solche Klassifikation für das androgenitale Syndrom auf (s. Abb.). Intersexuelle Genitalien sind in der Regel mit Fehlfunktionen verbunden, die oft auch therapeutische Maßnahmen erfordern.
Die Neugeborenendiagnostik bei nicht klar erkennbarem Geschlecht umfasst zunächst den Ultraschall. Sind Uterus und Ovarien vorhanden, handelt es sich um ein virilisiertes Mädchen und dabei fast immer um ein androgenitales Syndrom. Liegen Testes vor und maximal ein Uterusrest, ist die Ursache meist ein partieller Androgen-Rezeptor-Defekt eines männlichen Neugeborenen. Bei Verdacht auf Gonosomen-Anomalien kann zur Diagnosestellung eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.
Syndrom (Synonyme, Ursache) | Gonosomen | primäre Geschlechtsmerkmale | weitere gesundheitliche Probleme / typische Merkmale | Fertilität | Häufigkeit1 | Fälle in Klinik in 10 Jahren2 |
---|---|---|---|---|---|---|
Turner-Syndrom (fehlendes X-Chromosom) | X0 | typisch weiblich, häufig fehlende Menstruation | Kleinwuchs, häufige Mittelohr-Entzündungen, Herzfehler, ausbleibende Pubertät, Nierenfunktionsstörungen | steril | 0,04% der Frauen | 16 |
komplette Androgen-Resistenz (CAIS, Androgen-Rezeptor-Defekt, Androgenin-Sensitivität) | XY | typisch weiblich aber Vagina verkürzt, endet blind, kein Uterus, abdominelle oder Leistenhoden | fehlende Schambehaarung | steril | 0,001% | 0 |
Swyer-Syndrom (reine Gonadendysgenesie, vermutlich durch fehlerhafte Genkette) | XY | typisch weiblich, normale Vagina, Uterus vorhanden, keine Gonaden | Brustentwicklung fehlt | steril (eventuell Eizellspende möglich) | 0,001% | 1 |
Klinefelter-Syndrom (überzähliges X-Chromosom) | XXY | männlich, Hypogonadismus, manchmal Hypospadie | häufiger Gynäkomastie, Diabetes mellitus, Varizen, Hypothyreose, Brustkrebs, Körperbau und Fettverteilung abweichend | steril (Vaterschaft möglich bei medizinischer Intervention) | 0,2% der Männer | 25 |
De-la-Chapelle-Syndrom (meist Translokation von XY-Fragment auf X-Chromosom) | XX | männlich, teilweise atypische Genitalien | Kleinwuchs, Gynäkomastie | steril | 0,005% der Männer | 2 |
1 Angaben zur Häufigkeit sind durch sehr geringe Fallzahlen und eine gewisse Dunkelziffer vor allem durch asymptomatische Fälle schwierig. Bei sehr seltenen Varianten der Geschlechtsentwicklung kann keine Prävalenz angegeben werden. Es sind aber weniger als 0,001% [14]. 2 Die angegebenen Fallzahlen stehen exemplarisch für das Klinikum der Universität München und wurden dort von 2003 bis 2013 erfasst. Die Gesamtfallzahl in diesen zehn Jahren betrug 169 (Zwei Fälle von DAX-1-Mutation und Hypogonadismus miteingerechnet) [15]. |
Syndrom (Synonyme, Ursache) | Gonosomen | primäre Geschlechtsmerkmale | Fertilität | Häufigkeit1 | Fälle in Klinik in 10 Jahren2 |
---|---|---|---|---|---|
gemischte Gonadendysgenesie (MGD, Mosaik) | 45X0/46YX | vollständig männlicher oder weiblicher Phänotyp bis hin zu intersexuellen Genitalien mit unterschiedlichem Differenzierungsgrad, typisch sind asymmetrische Testes und Hemiuterus | steril oder sehr eingeschränkt fertil | sehr selten | 1 |
Chimärismus | 46XX/46XY | Einzelfälle | 0 | ||
ovotestikuläre DSD (Vorhandensein von Ovotestis, also sowohl testikulärem als auch ovariellem Gewebe) [17] | meist 46XX, selten 46XY, 45X0/46YX, 46XX/46XY | äußeres Genital entweder männlich (häufig mit Hodenhochstand oder Hypospadie), weiblich (oft urogenitaler Sinus, hypoplastischer Uterus) oder uneindeutig; innere Geschlechtsgänge (Samen- bzw. Eileiter) variabel | weibliche Fruchtbarkeit möglich, männliche nicht | 0,005% | 0 |
androgenitales Syndrom (AGS, Virilisierung, pränataler Androgen-Überschuss durch Mangel an Cortisol und Aldosteron) [20] | 46XX | bei Geburt intersexuell (Ausformung eines kleinen Penis durch Klitorishypertrophie, Schamlippen bilden Skrotum ohne Hoden), innere Genitale (Uterus, Ovar, Tuben) regelrecht angelegt, bei Behandlung der Hormonstörung in der Regel normal weibliche Entwicklung (siehe Abb.) | fertil bei Behandlung | 0,1% (kongeni-tales AGS 0,008%) | 122 |
partielle Gonadendysgenesie (Androgen-Rezeptor-Defekt mit partieller Androgen-Insensitivität, PAIS) | 46XY | intersexuell mit hypoplastischem Penis, schwerer Hypospadie oder Sinus urogenitalis, normale oder hypoplastische Testes, gelegentlich rudimentärer Uterus mit Vaginalrest, von fast normal weiblich mit großer Klitoris bis zu fast normal männlich mit isolierter Hypospadie | steril | sehr selten | 1 |
5-Alpha-Reduktase-Mangel (pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie) [21] | 46XY | zunächst weiblich mit Klitoris-artigem Phallus, Hypospadie, Scrotum bifidum und persistierendem Urogenitalsinus mit blind endender perinealer Vaginaltasche, in der Pubertät fast normale männliche Genitalien mit Hypospadie (80% leben als Männer weiter) | meist steril | äußerst selten (lokal gehäuft) | 0 |
testikuläres Regressionssyndrom (TRS, gonadale Regression, XY-Gonaden-Agenesie) | 46XY | Rückbildung der Testes in 8. bis 10. Schwangerschaftswoche: weibliches äußeres Genital, fehlende Gonaden, hypoplastischer Uterus, rudimentäre Eileiter Rückbildung der Testes in 12. bis 14. Schwangerschaftswoche: phänotypisch männliche Individuen mit Anorchie oder Stranggonaden, intermediäre Phänotypen: nicht eindeutiges äußeres Genital, Gonaden fehlen oder hypoplastisch | steril | sehr selten | 0 |
1 Angaben zur Häufigkeit sind durch sehr geringe Fallzahlen und eine gewisse Dunkelziffer vor allem durch asymptomatische Fälle schwierig. Bei sehr seltenen Varianten der Geschlechtsentwicklung kann keine Prävalenz angegeben werden. Es sind aber weniger als 0,001% [14]. 2 Die angegebenen Fallzahlen stehen exemplarisch für das Klinikum der Universität München und wurden dort von 2003 bis 2013 erfasst. Die Gesamtfallzahl in diesen zehn Jahren betrug 169 (Zwei Fälle von DAX-1-Mutation und Hypogonadismus miteingerechnet) [15]. |
Meistens liegt ein androgenitales Syndrom vor
90% der Neugeborenen mit intersexuellem Genital haben ein androgenitales Syndrom. Die Geschlechtsentscheidung ist hier einfach, da es sich um virilisierte, später fertile Mädchen handelt, sich die Klitoris-Hypertrophie durch die ohnehin therapeutisch notwendige Cortison-Substitution zurückbildet und eine normale weibliche Entwicklung erfolgt. Eine Operation sollte nur im Prader-Stadium 5 (männlicher Phänotyp) und bei Sinus urogenitalis in Erwägung gezogen werden. Die anderen 10% sind Genotyp 46XY oder 45X0/46XY mit intersexuellem Genital. Hier wartet man vor einer Operation meist die Entscheidungsfähigkeit des Kindes bzw. die Adoleszenz ab. Insbesondere bei einer Entscheidung für das weibliche Geschlecht sollten vorher möglichst keine Operationen durchgeführt werden. Seit 2021 sind Behandlungen, die nur das Ziel haben, das körperliche Erscheinungsbild des Kindes an das des männlichen oder des weiblichen Geschlechts anzugleichen, grundsätzlich verboten. Eingriffe zum Schutz von Leben und Gesundheit hingegen bleiben erlaubt. Aus gutem Grund, denn bei intersexuellem Genital ist eine Geschlechtszuweisung schwierig. Während Menschen mit kompletter Androgenresistenz (CAIS) oder Swyer-Syndrom als sogenannte XY-Frauen fast alle eine weibliche Geschlechtsidentität besitzen, wechseln beim 5-Alpha-Reduktasemangel mit weiblicher Zuordnung 50 bis 60% während oder nach der Pubertät zum männlichen Geschlecht. Bei partieller Androgen-Insensitivität (PAIS) und inkompletter Gonadendysgenesie sind 25% und bei gemischter Gonadendysgenesie 50% mit der Geschlechterzuweisung im Erwachsenenalter unzufrieden [16].
Bei Varianten der Geschlechtsentwicklung, vor allem mit intersexuellem Genital, sind zur Erreichung normaler Pubertätsentwicklung und sexueller Funktionsfähigkeit fast immer hormonelle Behandlungen und genitale Rekonstruktionsoperationen nötig. Die meisten Betroffenen sind infertil. |
Glossar
- Anorchie: komplettes Fehlen oder vollständige Funktionsuntüchtigkeit der Hoden
- Chimäre: Organismus, der aus genetisch unterschiedlichen Zellen bzw. Geweben aufgebaut ist und dennoch ein einheitliches Individuum darstellt. Die unterschiedlichen Zellen eines solchen chimären Organismus stammen aus verschiedenen befruchteten Eizellen (zwei-eiiger Einling).
- DSD (differences of sex development): Varianten der Geschlechtsentwicklung
- Gonadendysgenesie: Fehlentwicklung der Keimdrüsen (Gonaden), also des Hodens bzw. der Ovarien
- Gonadendygenesie, gemischte: asymmetrische Entwicklung der äußeren und inneren Genitalien; dysgenetischer Hoden auf der einen Seite und weibliche Stranggonaden auf der anderen Seite
- Gynäkomastie: Hypertrophie von Brustdrüsengewebe bei Männern
- Hemiuterus: halbseitiger Uterus mit nur einem funktionalen Eileiter
- Hypogonadismus: hormonelle Funktionsstörung der Keimdrüsen mit verminderter Hormonproduktion, bei Männern auch Störung der Spermatogenese
- Hypospadie: Fehlmündung der Harnröhre, z. B. durch eine verkürzte Harnröhre, eine Verkrümmung des Penisschaftes oder eine atypisch gespaltene Vorhaut
- ovotestikuläre DSD: Vorhandensein von sowohl testikulärem als auch ovariellem Gewebe (Ovotestis) bei nicht eindeutig ausgeprägten äußeren Genitalien
- Stranggonaden, Streak-Gonaden: rudimentäre Gonaden wie Testes mit bindegewebigen Strängen oder eine Aplasie der Ovarien, können keine Hormone produzieren
- urogenitaler Sinus: Vagina und Harnröhre miteinander vereint
- XY-Frauen: Menschen mit männlichen Gonosomen, die aber phänotypisch und psychisch weiblich sind (CAIS, Swyer-Syndrom)
Literatur
[1] Butler J. Das Unbehagen der Geschlechter. Aus dem Amerikanischen von Kathrina Menke. Suhrkamp, Frankfurt am Main 1991, ISBN 3-518-11722-X
[2] Kubi M. Mars versus Venus? Teil 3: Aktenzeichen XY … gelöst! 31. Dezember 2018, https://internet-evoluzzer.de/mars-versus-venus-teil-3-aktenzeichen-xy-geloest/
[3] Geschlechtsbestimmung. Kompaktlexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg. www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/geschlechtsbestimmung/4773
[4] Voß HJ. Making Sex Revisited. Transcript Verlag, Bielefeld 2011
[5] Ainsworth C. Sex redefined. Nature 2015;518(7539):288-291, doi: 10.1038/518288a
[6] Intersexualität. Eine Stellungnahme. Deutscher Ethikrat, 23. Februar 2012, www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Stellungnahmen/deutsch/DER_StnIntersex_Deu_Online.pdf
[8] Jung LS. So viele Menschen haben die dritte Geschlechtsoption genutzt. Welt, 2. Februar 2021, www.welt.de/politik/deutschland/article225498835/Intergeschlechtlichkeit-So-oft-wurde-dritte-Geschlechtsoption-genutzt.html
[9] Krege S. Varianten der sexuellen Differenzierung/DSD. Springer e.Medpedia: Die Urologie. Online verfügbar unter www.springermedizin.de/emedpedia/die-urologie/varianten-der-sexuellen-differenzierung-dsd?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-41168-7_180, Stand: 6. April 2022
[10] Intersexualität. Lexikon der Biologie, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg, 1999, www.spektrum.de/lexikon/biologie/intersexualitaet/34345
[11] Schumacher B. Intersexualität – was sind die medizinischen Ursachen? Ärztezeitung, 10. November 2017, www.aerztezeitung.de/Medizin/Intersexualitaet-was-sind-die-medizinischen-Ursachen-311631.html
[12] Siegenthaler W et al. Klinische Pathophysiologie „18 Intersexualität“ Thieme Verlag KG Stuttgart, New York 2006
[13] Stehr M, von Schweinitz D. Das AGS – Adrenogenitales Syndrom aus chirurgischer Sicht. Hauner Journal 2006;23/24:11-14
[14] Hauck L et al. Zum Problem der Häufigkeitsbestimmung von Intergeschlechtlichkeit und Varianten der Geschlechtsentwicklung. Z Sex Forsch 2019;32(02):80-89, Thieme Verlag KG Stuttgart, New York
[15] Seiler S. Disorders of Sex Development – Deskriptive Analyse des Patientenkollektivs an der Medizinischen Klinik IV des Klinikums der Universität München. Dissertation, München, 2018
[16] Köhler B. Junge oder Mädchen? Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD). korasion Nr. 1, Februar 2010, www.kindergynaekologie.de/fachwissen/korasion/2010/stoerungen-der-geschlechtsentwicklung-dsd/
[17] Manski D. Ursachen und Symptome der Ovotestikulären DSD. Aus: Urologiebuch.de. 16. Auflage Oktober 2022. www.urologielehrbuch.de/echter_hermaphroditismus.html
[18] Informationen zum Schwerpunkt DSD. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Ulm. www.uniklinik-ulm.de/kinder-und-jugendmedizin/sektionen-ambulanzen-und-arbeitsbereiche/sektion-paediatrische-endokrinologie-und-diabetologie/schwerpunkte-der-sektion/varianten-der-geschlechtsentwicklung-dsd.html
[19] Informationen aus Orphanet. Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs. www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
[20] Krege S. Das adrenogenitale Syndrom beim Mädchen/junger Frau. Urologe 2014;53:206–212, doi.org/10.1007/s00120-013-3385-0
[21] 5-alpha-Reduktase-Mangel. Stand: 10. Juli 2023, www.lecturio.de/artikel/medizin/5-alpha-reduktase-mangel/
[22] Prader A. Vollkommen männliche äußere Genitalentwicklung und Salzverlustsyndrom bei Mädchen mit kongenitalem adrenogenitalem Syndrom. HelvPaediatActa 1958;13(1):5-14
[23] Varianten der Geschlechtsentwicklung. S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie (DGU) e. V., der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH) e. V., und der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie (DGKED) e. V., AWMF-Register-Nr. 174/001, Stand: Juli 2016
[24] Geschlechtsinkongruenz, Geschlechtsdysphorie und Trans-Gesundheit. Deutsche Gesellschaft für Sexualforschung (DGfS), S3-Leitlinie zur Diagnostik, Beratung und Behandlung. AWMF-Register-Nr. 138/001, Stand: 22. Februar 2019
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