Idursulfase zur Therapie des Morbus Hunter zugelassen

Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) wurde 1917 vom schottischen Anatomen und Chirurgen John Hunter erstmals beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hunter. Sie gehört zu den erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die als lysosomale Speicherkrankheiten zusammengefasst werden.

Es ist eine sehr seltene, progressive Krankheit. In Deutschland gibt es rund 120 Morbus-Hunter-Patienten. Ursache der Erkrankung ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom, das bei einer Frau in zweifacher Ausführung, beim Mann jedoch nur einfach vorliegt. Hat eine Frau ein X-Chromosom mit einem defekten Gen für den M. Hunter, so ist sie Erbträgerin, wegen des gesunden Gens auf dem zweiten X-Chromosom ist sie jedoch vor dem Ausbruch der Krankheit geschützt. Daher sind fast ausschließlich Männer betroffen.

Genetisch bedingter Defekt der Iduronat-2-sulfatase

Die Patienten können nur unzureichende Mengen des Enzyms produzieren, das für den Abbau der Mukopolysaccharide Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich ist. Durch den Mangel an der Iduronat-2-Sulfatase kann der Körper die komplexen Glycosaminoglycan-Kohlenhydrate (GAG) nicht mehr abbauen. Diese kommen hauptsächlich in Ausscheidungen und in Bindegewebszellen vor. Eine Anhäufung der GAGs zerstört Zellgewebe in verschiedenen Organen, was zu Hörverlust, verminderter Herzfunktion, einer vergrößerten Leber und Milz sowie zu eingeschränkter Beweglichkeit und Mobilität aufgrund von Gelenksteifheit führen kann. Wird die gentechnisch hergestellte Idursulfase wöchentlich verabreicht, so kommt es zu einer Normalisierung der Organgrößen, die Lungenkapazität steigt ebenso an wie die Belastbarkeit und die Beweglichkeit der Patienten.

Unterschiedliche Verlaufsformen des Morbus Hunter

Kinder mit M. Hunter kommen meist mit normalem Gewicht und normaler Körpergröße auf die Welt und wachsen auch in den ersten Lebensmonaten ganz normal. Die Symptome lassen sich ab dem zweiten Lebensjahr feststellen, leichte Formen werden aber oft spät erkannt. Kinder mit schwerer Form erreichen im Alter von etwa zehn Jahren mit ungefähr 120 cm ihre endgültige Körpergröße. Patienten mit einer leichteren Form können etwa 150 cm groß werden. Es gibt milde Formen, bei denen die Patienten in der geistigen Entwicklung kaum beeinträchtigt sind und einen Beruf ausüben können. Körperlich können Veränderung des Skelettsystems, Probleme des Herz-Kreislauf-Apparates, Atem- und Lungenprobleme sowie Sehbeeinträchtigungen durch Schädigung der Netzhaut oder des Sehnervs auftreten. Die Lebenserwartung bei MPS Typ II variiert sehr stark. Patienten mit leichter Verlaufsform haben eine annähernd normale Lebenserwartung, wenn Herz und Lunge nicht zu stark von der Speicherung der Mukopolysaccharide betroffen sind. Schwer erkrankte Patienten erreichen selten die Pubertät und einige sterben noch viel früher. Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt bei zehn bis 20 Jahren.

Die Krankheit kausal angehen

Die Symptome der angeborenen Krankheit können schon bei der Geburt, aber auch erst im Wachstumsverlauf auftreten. Eine ursächliche Behandlung war bisher nicht möglich. Mit der Zulassung von Idursulfase steht den Patienten nun erstmalig eine Therapie zur Verfügung, die die kausalen Probleme der Krankheit angeht und die Symptome verbessert. Die Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten der klinischen Studien sind viel versprechend. Sie belegen das Potenzial der Therapie, den bisherigen Behandlungsansatz bei Morbus Hunter völlig zu verändern – hin zu einem umfassenden Management der Krankheit und der Kontrolle vieler Symptome.

Pressemitteilung der Shire Human Genetic Therapies vom 11. Januar 2007.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. www. mps-ev.de