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Ernährung aktuell
Tab. 4: Angeborene Defekte des thiaminabhängigen Stoffwechsels (Quelle: [6]) | |
Krankheit |
Charakteristik |
Ahornsirup-Krankheit |
autosomal-rezessive Vererbung;
im Serum vermehrt Leucin, Isoleucin, Valin und deren 2-Oxosäuren;
Harn riecht nach Ahornsirup;
milde und intermittierende Formen sprechen auf Thiamin an
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Leigh-Syndrom |
nekrotisierende Enzephalomyelopathie im Säuglings- und Kleinkindalter;
erhöhte Blutspiegel an Pyruvat und 2-Oxoglutarat;
vermutlich autosomal-rezessiv vererbt;
ähnliche Symptome wie bei Wernicke-Enzephalopathie;
spricht auf hohe Dosen lipidlöslicher Thiaminformen an
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Thiamin-responsive Megaloblastenanämie |
mit Diabetes mellitus und Verlust des Hörvermögens verbunden;
vermutlich autosomal-rezessiv vererbt;
resistent gegenüber B12
, Folat und B6
;
α-ETK und Harn-Thiamin normal;
Normalisierung des Blutbildes nach Vitamin-B1
-Gabe, die Taubheit ist kaum beeinflussbar
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Lactacidose |
Defekt des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes, Lactacidose, Pyruvatacidose, neurologische Störungen, Wachstumsverzögerung, Behandlung mit hohen Thiamindosen möglich |
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