Ernährung aktuell

Tab. 4: Angeborene Defekte des thiaminabhängigen Stoffwechsels (Quelle: [6])
Krankheit
Charakteristik
Ahornsirup-Krankheit
autosomal-rezessive Vererbung;
im Serum vermehrt Leucin, Isoleucin, Valin und deren 2-Oxosäuren;
Harn riecht nach Ahornsirup;
milde und intermittierende Formen sprechen auf Thiamin an
Leigh-Syndrom
nekrotisierende Enzephalomyelopathie im Säuglings- und Kleinkindalter;
erhöhte Blutspiegel an Pyruvat und 2-Oxoglutarat;
vermutlich autosomal-rezessiv vererbt;
ähnliche Symptome wie bei Wernicke-Enzephalopathie;
spricht auf hohe Dosen lipidlöslicher Thiaminformen an
Thiamin-responsive Megaloblastenanämie
mit Diabetes mellitus und Verlust des Hörvermögens verbunden;
vermutlich autosomal-rezessiv vererbt;
resistent gegenüber B12 , Folat und B6 ;
α-ETK und Harn-Thiamin normal;
Normalisierung des Blutbildes nach Vitamin-B1 -Gabe, die Taubheit ist kaum beeinflussbar
Lactacidose
Defekt des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes, Lactacidose, Pyruvatacidose, neurologische Störungen, Wachstumsverzögerung, Behandlung mit hohen Thiamindosen möglich

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