Hämophilie

Die Hämophilie A kommt sechsmal häufiger vor als die Hämophilie B und beruht darauf, dass die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Antihämophiles Globulin A) stark verringert ist oder gänzlich fehlt. Die seltenere Hämophilie B ist auf einen Mangel an Gerinnungsfaktors IX (Antihämophiles Globulin B, Christmas Faktor) zurückzuführen. Nach diesen Unterschieden richtet sich auch die Auswahl des Arzneimittels. 

Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Beide Hämophiliearten werden X-chromosomal rezessiv vererbt, das bedeutet, dass Mütter die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % auf ihre Söhne übertragen können. Zwar können auch Frauen von Hämophilie betroffen sein, dies sind jedoch sehr seltene Fälle einer spontan erworbenen Hämophilie.

In den Behandlungsleitlinien gibt die WFH (World Federation of Hemophilia) die Inzidenz der Erkrankung Hämophilie A mit 1 pro 10.000 Geburten an (entspricht ca. 1 pro 5.000 männlichen Geburten). An gleicher Stelle gibt die WFH für die Hämophilie B eine Inzidenz von 1 pro 30.000 bis 50.000 männlichen Geburten an.

In sehr seltenen Fällen kann ein vorher gesunder Mensch die Blutungskrankheit erwerben. Betroffen sind hier gleichermaßen Männer und Frauen im fortgeschrittenen Alter. Die Ursache der erworbenen Hämophilie liegt in einer Fehlsteuerung des Immunsystems: Es werden Antikörper gegen die Gerinnungsfaktoren VIII und IX gebildet, die dadurch unwirksam in der Gerinnungskaskade werden.