Prisma

Erbleiden durch multifaktorielle Gene?

Viele angeborene Erkrankungen lassen sich auf veränderte Basenfolgen in den menschlichen Genen zurückführen. Für manche Krankheiten sind dafür nicht nur Mutationen, sondern vielfach eine erhöhte Anzahl gleicher Genvarianten verantwortlich.

Als "copy number variations", CNV, werden Gene bezeichnet, wenn sie, statt wie normal in doppelter Ausführung, drei-, vier- oder mehrfach bei einem Menschen vorkommen. Neuesten Erkenntnissen zufolge unterscheidet sich aufgrund dieser Genvielfalt das menschliche Genom stärker voneinander als bislang angenommen. Bei der Analyse von 270 Personen fanden sich in 2900 Genen 1447 dieser CNV. Demnach ist für Veränderungen im menschlichen Erbgut nicht nur die Qualität sondern auch Quantität der Gene entscheidend. Dabei machen CNV nahezu 12 Prozent der Variabilität aus. Viele Erbleiden wie Williams-Beuren- und Prader-Willi-Syndrom, aber auch Anfälligkeiten für Schizophrenie, Katarakte oder Atherosklerose sollen sich auf CNV zurückführen lassen. war

Quelle: Nature Genetics 2006; doi: 10o.1038/ng1921

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