Was ist eigentlich die Weihnachtskrankheit?

Bei „Blutern“ produziert die Leber einen Blutgerinnungsfaktor nur unzureichend oder gar nicht. Im Falle der Hämophilie A – der klassischen Hämophilie – mangelt es am Faktor 8, bei der deutlich selteneren Hämophilie B – also der Weihnachtskrankheit – fehlt der Faktor 9. Die Folge ist bei beiden Hämophilie-Typen gleich: Wunden schließen sich gar nicht oder nur sehr langsam. Auch kommt es immer wieder zu inneren Blutungen. Zudem verursachen wiederholte Einblutungen in die Gelenke frühzeitig eine Arthrose.

Heutzutage kann „Blutern“ gut geholfen werden. Bei schwerer Hämophilie, von der in Deutschland circa 6.000 Menschen betroffen sind, wird zur Vorbeugung von Blutungen der fehlende Gerinnungsfaktor injiziert. Dies muss regelmäßig mehrmals wöchentlich geschehen. Die Betroffenen können dann ein relativ normales Leben führen. Bei Hämophilie A gibt es seit Kurzem zwei weitere Therapieoptionen: einen speziellen Antikörper (Emicizumab) sowie einen gentechnisch veränderten Faktor 8 (Damoctocog alfa pegol).

Hämophilie-Patienten können außerdem auf eine zukünftige Gentherapie hoffen. Hierbei wird eine gesunde Variante des Gens, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors zuständig ist, in Leberzellen eingeschleust. Die Zellen produzieren im Idealfall den Gerinnungsfaktor dann wieder ausreichend. Eine solche Therapie wird derzeit in Studien untersucht.